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国内のゲノムワイド関連解析データをデータベース化

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 図は、脳動脈瘤の関連解析結果の例です。ゲノム全域に分布する数十万種のSNPについて、アリル頻度、遺伝子型頻度などの頻度情報をはじめ、疾患との関連について各種統計解析結果、遺伝子の位置情報やコピー数変異(CNV)、連鎖不平衡などの情報を同時に表示できます。おもなゲノムデータベースへのリンクもあり、さまざまな生物学的観点から疾患関連SNP候補を選択することもできます。ゲノム医学分野の専門家のみならず、他分野の専門家もデータベースを活用することにより、疾患研究のより一層の進展に貢献することを目指しています。また、品質基準を満たした日本人対照群のSNPのアリル頻度、遺伝子型頻度、ハプロタイプ頻度などのデータベースとダウンロードサイトを用意しており、各研究グループが実施するゲノムワイド関連解析にも利用できます。

 今後は登録データを拡充していくほか、コピー数変異と疾患との関連解析への対応、臨床情報を活用した関連解析の層別化への対応など、データベースおよび解析手法の高機能化を実現するとともに、アジア諸国からのデータの受け入れも目指しています。

引用元 Biotechnology Japan

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