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自閉症に関与する遺伝子を追い求めて

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自閉症に関与している疑いがある遺伝子を含むヒトゲノムの一連の「郵便番号」に狙いを定めた研究が行われている。どの突然変異もそれ自体非常に稀であるため、この研究結果から自閉症スクリーニング方法が直接明らかになるわけではないが、今回の研究は、初めて用いた遺伝子操作が最終的には自閉症のリスク要因を同定するのに役立つ可能性があることを示している。自閉症とは反復行為や特定のものに対する執着といった症状に加えて、社会的相互作用およびコミュニケーションに障害がある複数の症状の集まりである。現在、自閉症の診断に用いることができる臨床検査は存在しない。自閉症の原因には環境が影響する部分もあるが、家族性が認められる傾向にある。研究者らはこれまで自閉症に関連した遺伝子をいくつか確認しているが、他にも多く存在するようである。
Eric M. Morrow らは「ホモ接合性マッピング」と呼ばれる方法を用いて、中東のアラブ諸国、トルコ、パキスタンに住む家族数組を対象に研究を行った。自分の子供に自閉症が認められ、さらに自分の両親がいとこ同士であるという家族であった。両親が共通の先祖を持つ場合、その子供に劣性突然変異が起こる確率は上昇する。また著者らはこれら家族の中に、自閉症発症の確率を高くする遺伝子が含まれると思われる、複数の共通するゲノム塩基配列を確認している。これら遺伝子のいくつかは、出生後、脳の神経活性によって調節されている。このため、このプロセスにおける障害が、少なくとも一部の自閉症患者では、自閉症患者にみられる認知の欠陥を誘発するメカニズムのひとつになっていると考えられる。関連するPerspective記事で今回の発見について議論している。

引用元:Science

文献
"Identifying Autism Loci and Genes by Tracing Recent Shared Ancestry," by E.M. Morrow; S-Y. Yoo; S.W. Flavell; T-K. Kim; Y. Lin; R.S. Hill; R. Greenblatt; D. Gleason; J.A. Ertelt; K.A. Apse; A. Bodell; J.N. Partlow; B. Barry; H. Yao; K. Markianos; C.A. Walsh; M.E. Greenberg at Children's Hospital Boston in Boston, MA; E.M. Morrow; S-Y. Yoo; S.W. Flavell; T-K. Kim; Y. Lin; R.S. Hill; R. Greenblatt; D. Gleason; J.A. Ertelt; K.A. Apse; A. Bodell; J.N. Partlow; B. Barry; H. Yao; K. Markianos; C.A. Walsh; M.E. Greenberg; J. Ware at Harvard Medical School in Boston, MA; E.M. Morrow; S-Y, Yoo; R.S. Hill; R. Greenblatt; D. Gleason; J.A. Ertelt; K.A. Apse; A. Bodell; J.N. Partlow; B. Barry; C.A. Walsh at Howard Hughes Medical Institute in Boston, MA; E.M. Morrow; S-Y, Yoo; R.S. Hill; R. Greenblatt; D. Gleason; J.A. Ertelt; K.A. Apse; A. Bodell; J.N. Partlow; B. Barry; C.A. Walsh at Beth Israel Deaconess Medical Center in Boston, MA; E.M. Morrow at Massachusetts General Hospital in Boston, MA; E.M. Morrow; S-Y. Yoo; R.S. Hill; C.A. Walsh at Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard in Cambridge, MA; E.M. Morrow; S-Y. Yoo; S.W. Flavell; T-K. Kim; Y. Li; R.S. Hill; J. Ware; R.M. Joseph; K.A. Apse; M.E. Greenberg; C.A. Walsh at Autism Consortium in Boston, MA; N.M. Mukaddes at Istanbul University in Istanbul, Turkey; S. Balkhy; G. Gascon at King Faisal Specialist Hospital and Research Centre in Jeddah, Saudi Arabia; G. Gascon at Brown University School of Medicine in Providence, RI; A. Hashmi at Combined Military Hospital in Lahore, Pakistan; S. Al-Saad at Kuwait Center for Autism in Kuwait City, Kuwait; R.M. Joseph at Boston University School of Medicine in Boston, MA; Identifying Autism Loci and Genes by Tracing Recent Shared Ancestry ," by R.J. Ferland at Rensselaer Polytechnic Institute in Troy, NY.

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