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ゲノムの個人差-SNP-

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ゲノムの個人差
ヒトゲノムの解読が進むことによって、私たちのゲノムは99.9パーセントが共通で、個人差は約0.1パーセントだということがわかってきました。ゲノムの0.1パーセントの違いに、環境、生活習慣の違いなどが加わって、ひとりひとりの個性が生じるのです。

SNPとは
ゲノムの個人差にはいろいろなタイプがありますが、そのうち最も頻度が高く、かつ、注目されているのが、たった一つの塩基が置き換わったSNP (スニップ。英語の single nucleotide polymorphism の頭文字を取ったもの。日本語では「1塩基多型」と言う)です。SNPはヒトのゲノム全体の中に300万から1000万ヶ所もあると言われていますが、今、それがゲノム上のどこにあるのかを調べる作業が急速に進んでいます。

SNPの影響例
ヒトゲノムの中の1塩基の違い(SNP)で、大きな影響が出る典型的な例の一つが、お酒に強いかどうかの違いです。活性型の遺伝子を2つ持つ場合には、つくられる酵素はすべて活性型の酵素になります。活性型と不活性型の遺伝子を一つづつ持つ場合には、ほんの少ししか活性型の酵素は作られません。2つとも不活性型を持つ場合には、すべてが不活性型になります。この違いがお酒に強いかどうかを決めるのです。

病気のなりやすさ
アルコールに強いかどうかは、一つの塩基配列の違いではっきりと差が出る例でした。これに対して、病気は、遺伝的な要因(ゲノムの違い)と環境による要因が組み合わさって起きると考えられています。それらには、(1) 1個の遺伝子の変異で発症するかどうかが決まる「単一遺伝子疾患」、(2) 多くの遺伝的要因と環境の要因があわさって起きる「多因子疾患」、(3) 遺伝子とは無関係に起る事故や外傷など、の3つがあります。糖尿病やがんなど、多くの人がかかる病気は、(2)の「多因子疾患」に相当します。

薬の効きやすさと副作用
ゲノムの個人差は、薬の効きやすさや副作用の起りやすさとも関係していると考えられています。同じ薬を投与しても、人によって効果がある人と、効果がない、あるいは副作用が出てしまう人など、いろいろな違いがあります。その原因のかなりの部分がゲノムの個人差で説明できることがわかってきました。ゲノムの違いを調べることで、それぞれに合った薬の使い方ができるようになることが期待されています。

またこのように個人差にあった治療法をオーダーメイド医療といいます。

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