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結腸直腸癌に関与する遺伝子変異

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結腸直腸癌の発症リスクを、一部の人において高める遺伝因子が特定された。結腸直腸癌は患者数が世界で100万人を超え、先進工業国ではきわめて発症頻度の高いとなっている。食習慣やライフスタイルが結腸直腸癌のリスクに大きく影響するが、このには遺伝子の関与も大きい。Laura Valleらはそのような遺伝子の1つがTGFBRIであるかどうかを検討した。この遺伝子は、結腸直腸などの腫瘍細胞の増殖を抑制することで知られる TGF-βシグナル伝達経路の一部をコードする。研究者らは、結腸直腸癌患者の10~20%(コントロール群ではわずか1~3%)で、TGFBRI遺伝子の対立遺伝子が2つのうち1つしか転写されていないことを突き止めた。この対立遺伝子の不均衡が結果的にTGFBRIの発現を生涯にわたってわずかに抑制し、引いては結腸直腸癌のリスクを高めることになると思われる。研究を実施したオハイオ州中央部では圧倒的多数を白人が占め、結腸直腸癌患者全体の約 10%はこの遺伝的リスク要因が関与していると著者らは推測している。

アブストラクト、論文は引用元のScience

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